据英国《每日邮报》9月28日报道,近日,孟加拉国妇女帕鲁尔(Parul)产下一名疑似患上早衰症的男婴。尽管儿子因病长着一副80岁老人的面孔,她和丈夫帕特罗(Patro)还是欣然接受,为新生命的降临感到异常兴奋。
据悉,“早衰症”的患病率仅为400万分之一,大多数患病儿童都活不到13岁。虽然医生表示帕鲁尔的儿子目前情况良好,但至于日后该如何治疗,他们也束手无策。
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早衰是一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。
早衰症的病因
Lamin A基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体,就像老人一样。
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